Ошибка в расчётах по наследованию СД1?

Генетика и наследственность при сахарном диабете

Модератор: Модераторы форумов Диа-клуба

Ошибка в расчётах по наследованию СД1?

Сообщение Еще мама » 24 мар 2009, 16:16

В продолжение темы http://www.dia-club.ru/forum_ru/viewtopic.php?t=8137 , я влезла в ру.доктора, и стала выяснять возможности предимплантационной и пренатальной диагностики.
Доктора хором объясняют - никакой возможности НЕТ. Потому что это не один ген, а комбинация генов, причем не все известны, причем некоторые комбинации опасны, а другие (тех же генов) даже защитны и т.п.
Словом, наши не пляшут.

И везде фигурируют одни и те же цифры наследственной предрасположенности, а именно: 85% заболевших не имеют соответствующих родственников, и только(?) 15% - имеют; риск от отца 6%, от матери 3-4%, от обоих родителей около 20%.

Никто не может объяснить, кто, как и когда это подсчитал в первый раз - но так считают ВСЕ.

Я как раз писала, что риск (по всем этим данным) не так велик, чтоб отказываться и т.п.

А потом решила посчитать. Просто потому, что куда ни сунься, почти у каждого из обнаружившихся диабетиков, если имеется хоть одно чадо - то почти всегда почему-то оказывается в этих несчастных 6%. Что ни в какие ворота не лезет.

И вот какая петрушка получается:

Популяция (Россия) 150 млн человек. СД 1 - 290 тысяч человек.
То есть, в популяции заболевает один из 517 человек.

Популяция СД1 составляет 290 тысяч человек.
При этом 85% от этих 290 тысяч, т.е. 246,5 тыс. не имеют СД-родственников. И 43,5 тыс. имеют.

А всего их - 290 тысяч! Это популяция всех родителей с диабетом, плюс всех детей с диабетом, которые еще не достигли детородного возраста. Ладно, пренебрегаем тем, что этих детей более 10% по самым минимальным подсчетам. Считаем, что все 290 тысяч фертильны. И от этих 290 тысяч родились 43,5 тысяч больных детей. Это, простите, не 6%, а те самые 15%! При условии, что каждый из этих 290 тысяч кого-то родит. Включая малолеток, старперов и полнейших инвалидов с осложнениями.

А поскольку из этих 290 тысяч по меньшей мере 30 тысяч детей, которые никого пока не родят, и еще по меньшей мере столько же бездетных по разным причинам...

Посчитала = и сама перепугалась! Где у меня ошибка?

Ну должна же она у меня быть! Иначе жить не хочется!
Еще мама

 
Сообщения: 509
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Сообщение Фантик » 24 мар 2009, 17:23

На уставший и невнимательный взгляд человека, пришедшего только что с работы - Вы скрещиваете СД1-папу с СД1-мамой. Не учтено, что может быть только 1 СД1 прямой родственник, а то и вообще непрямой. Позже подумаю ещё.
А вообще, мне кажется, хватит уже обсасывать эту тему. Над этим тоже подумаю...
Жизнь делится на два этапа — сначала нет ума, потом здоровья.
Аватара пользователя
Фантик

 
Сообщения: 13119
Зарегистрирован: 08 сен 2006, 11:18
Откуда: Москва, Россия
Возраст: 55

Сообщение Еще мама » 24 мар 2009, 18:16

Что не скрещиваю - это точно. Их 290 тысяч обоих полов, я на каждого считаю по обному ребенку. А не на пару.

Насчет обсасывать - ну, модератору модераторово, как изволите.
Но имхо это вообще вопрос принципиальный. И ниспровергающий основы. Хотя в очень печальном направлении, но знать-то надо.

Я все же надеюсь, что ошиблась. Иначе до меня ошибались слишком много людей. Но - ГДЕ?
Юмор - это то, что бывает, когда ты дойдешь до пропасти, заглянешь туда, увидишь, что ничего интересного там нет - и потихоньку идешь обратно.
Еще мама

 
Сообщения: 509
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Сообщение Kita » 24 мар 2009, 19:40

Еще мама, я больше не хочу "обсасывать" (Фантик) эту тему.
Но могу Вам сказать, как человек, занимающийся изучением истории медицины (и истории вообще :) ): ошибка идет от того, что некогда были получены данные на основании нерепрезентативных выборок. После чего, поскольку эта тема не входила в "магистральные направления исследований" и новых исследований не производилось, или, что в медицине сплошь и рядом - не смели трогать выкладки "корифеев", полученные данные начали кочевать из книги в книгу без критического анализа.
В книге, на которую постоянно даются ссылки, применительно именно к этой теме (об остальном судить не берусь) нарушены базовые принципы научного исследования статистического материала.
Больше я бы не хотела (при всем моем уважении к Вам) обсуждать эту тему. Мне вполне достаточно тех сведений, которые у меня имеются. Меня эта тема заинтересует вновь лет через 10 :cry:
Окончательно потеряв из виду цель, мы удвоили свои усилия... (с)
Kita

 
Сообщения: 151
Зарегистрирован: 30 сен 2008, 22:59
Откуда: Санкт-Петербург
Возраст: 52

Сообщение oks » 25 мар 2009, 17:59

Еще мама
Мне кажется, что в ваших расчетах нет ничего ниспровергающего основы. Просто вы не учитываете такой момент - у ребенка с диабетом, который родился от мамы или папы с диабетом, есть родственник с диабетом - родитель. Но и у родителя с диабетом есть родственник с диабетом - ребенок! Улавливаете, да? Т.е., процент 15 нужно сразу же поделить пополам. При этом, нужно учитывать, что есть большое количество людей, которые не имеют детей, но имеют родственников с диабетом - это бездетные братья, сестры, дяди, тети и др., а также нужно учесть тех, чьи родственники с диабетом в расчетах не участвуют, т.к. не входят в популяцию диабетиков. Ибо уже того... Скончавшись. Понимаете? Т.е. те, кто входит в ваши 43,5 тыщи - это не только дети. Но и одновременно их родители, их сибсы (Чертовски умное слово! Это, кстати, мой личный вклад в научный стиль диалога. В дополнение к вашей "фертильности"))) и др. родственники с диабетом плюс небольшая толпа людей, у которых детей вообще отродясь не было, но были ныне покойные диабетические родственники. Вот. Прикиньте сами на круг, пару процентов оттуда - пару процентов отсюда.... И прекрасно впишетесь в цифры генетиков.

Но и насчет того, что в последние годы картина диабета сильно меняется - спорить не буду. Часто пишут, что в некоторых местах сд1 приобретает характер эпидемии. И это несомненно повлияет на все статистические расчеты. Но только мы не увидим результаты сразу. Статистика - она ж работает с большими массивами чисел, с огромным объемом накопленной информации. А пока эта информация накопицца... Пока все числа соберут... Пока подобьют все бабки... Пока все графики нарисуют... Дык... Это пес его знает сколько времени пройдет... А пока мы, ясен пень, ориентируемся на старые данные. Причем, скорее всего, не чисто на наши, а на западные. В общем, вполне вероятно, что У НАС и СЕЙЧАС процент наследования больше. И намного. Но нам это скажут потом. Надеюсь, что уже тогда, когда диабет вылечат окончательно. )))
В нашей жизни не очень просто определить, где найдешь, а где потеряешь. На каком-то этапе потеряешь, а зато завтра приобретешь, и как следует. (с) В.Черномырдин
Аватара пользователя
oks

 
Сообщения: 1588
Зарегистрирован: 07 апр 2004, 12:00
Откуда: Нижний Новгород, Россия

Сообщение olga » 26 мар 2009, 14:09

oks,

Уважаю! Реально! :)
Я несколько раз перечитала твой пост, чтобы насладиться логикой, стилем и своим согласием со всем тем, что ты изложила. Спасибо.
Приятно иметь дело с умными людьми :)

Р.S. Уточняю, это - не офф-топ!
СД1 с детства с 1973г
Аватара пользователя
olga

 
Сообщения: 821
Зарегистрирован: 07 май 2004, 11:58
Откуда: Санкт-Петербург

Сообщение Еще мама » 27 мар 2009, 19:07

oks писал(а):Еще мама
Мне кажется, что в ваших расчетах нет ничего ниспровергающего основы. Просто вы не учитываете такой момент - у ребенка с диабетом, который родился от мамы или папы с диабетом, есть родственник с диабетом - родитель. Но и у родителя с диабетом есть родственник с диабетом - ребенок! Улавливаете, да? Т.е., процент 15 нужно сразу же поделить пополам. При этом, нужно учитывать, что есть большое количество людей, которые не имеют детей, но имеют родственников с диабетом - это бездетные братья, сестры, дяди, тети и др., а также нужно учесть тех, чьи родственники с диабетом в расчетах не участвуют, т.к. не входят в популяцию диабетиков. Ибо уже того... Скончавшись.


Не совсем. Я рассматриваю не родственников вообще - а только родителей. отталкиваясь от цифры 6% наследования от отца. По-моему, в расхожейстатистике, что у 85% детей нет в роду диабетиков, а у 15% есть - исключает "обратный" вариант, потому что если мы рассматриваем заболевшего человека с точки зрения наличия у него больного родственника - то придется признать, что ребенок заболел раньше, чем его отец, и тогда у отца обнаружился больной родственник. Что, согласитесь - бывает, но это единичные случаи.

А вот покойников я не учла, это правда. Сначала это меня порадовало. Но потом я прикинула, что даже если родители всех этих 42 тысяч, унаследовавших диабет - покойники, да к тому же имеется еще куча покойников-диабетиков, у которых были здоровые дети - я популяцию увеличила вдвое. Но 6% все равно никак не получается!
Еще мама

 
Сообщения: 509
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Вернуться в Вопросы наследования сахарного диабета

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1