Найден ген, ответственный за развитие диабета 1 типа

Генетика и наследственность при сахарном диабете

Модератор: Модераторы форумов Диа-клуба

Сообщение Гаянэ » 05 окт 2008, 20:23

Fishka
Интересно, почему не проверяют тех, кто уже болеет. Вдруг у них нет этого гена :shock: Или считается что точно есть?
Почти 10 лет нашей сладкой жизни.
Аватара пользователя
Гаянэ

 
Сообщения: 1147
Зарегистрирован: 26 ноя 2005, 05:07
Откуда: Санкт-Петербург
Возраст: 43

Сообщение Fishka » 06 окт 2008, 12:00

Гаянэ писал(а):Fishka
Интересно, почему не проверяют тех, кто уже болеет. Вдруг у них нет этого гена :shock: Или считается что точно есть?


Мне этот вопрос не пришло в голову задать. Буду разговаривать при получении результатов - спрошу обязательно.
Аватара пользователя
Fishka

 
Сообщения: 147
Зарегистрирован: 15 июл 2007, 21:04
Откуда: Санкт-Петербург
Возраст: 51

Сообщение kingsovet » 06 окт 2008, 13:31

Не хотела бы я знать о возможности того или иного неизлечимого заболевания. Всю жизнь думать об этом и бояться... Любой разумный человек понимает, что лучше питаться лучше фруктами , овощами и т.д. и т.п., нежеле чипсами, конфетками, пить , скажем, спрайт, колу и другое дерьмо. Я предпочитаю жить в неведении, по возможности правильно питаться, заниматься спортом и алкоголя в меру. А если уж все равно заболею, се ля ви! Человек, который узнает о своем возможном заболевании все равно ничего с этим не поделает, а головняка на всю жизнь!
kingsovet

 
Сообщения: 23
Зарегистрирован: 02 окт 2008, 14:04
Возраст: 52

Сообщение Alex Bird » 06 окт 2008, 20:22

Каждый человек является в лучшем случае носителем трех рецесивных генов, наличие которых приводит к патологии. Это в самом лучшем случае. А у многих их больше чем 3.
А у некоторых есть гены не рецессивные, а доминантные :( Хорошо, если есть гены "защитники" или болячка мелкая...А если нет :o :?: :wink:
Аватара пользователя
Alex Bird

 
Сообщения: 475
Зарегистрирован: 15 янв 2007, 23:09
Откуда: Москва
Возраст: 44

Сообщение Alex Bird » 06 окт 2008, 20:22

Так что чистюль здесь нема.
Аватара пользователя
Alex Bird

 
Сообщения: 475
Зарегистрирован: 15 янв 2007, 23:09
Откуда: Москва
Возраст: 44

Сообщение Алексашка » 07 окт 2008, 10:09

Fishka писал(а):Похоже этот проект запустили и у нас в Питере, неделю назад мне позвонили из Федерального центра кардиологии, гематологии и эндокринологии им.Алмазова и предложили поучавствовать в исследовании. Приглашали тех, у кого брат или сестра болеют СД. У меня есть сестра. Лет 10 назад ей брали кровь на антитела и обнаружили, что СД у нее может быть. Но сказали, что это исследование лет на 5 прогноз дает. Типа нет антител, а все равно проверь через 5 лет - вдруг появятся. А сейчас именно генетическое исследование, повторять его не нужно. Я спросила можно ли детей моих тоже проверить, сказали - привозите. Дочку взяла с собой, а вот сына 6,5 мес. не взяла. Теперь жалею... А вдруг у него есть этот ген? Результаты исследования будут в конце ноября, начале декабря. Набирал группу 350 человек.

А если у меня нет родс-ов с СД,я могу своего реб-ка проверить?И это только в центре Алмазова?
Изображение
Аватара пользователя
Алексашка

 
Сообщения: 84
Зарегистрирован: 20 июл 2008, 22:53
Откуда: Лен.обл
Возраст: 42

Сообщение Fishka » 07 окт 2008, 18:02

Алексашка
На это генетическое тестирование группа уже набрана. Условие было - брат или сестра с СД. А на антитела мы сдавали 10 лет назад в пол-ке на Мытнинской ул. Берут ли там сейчас - не знаю.
Аватара пользователя
Fishka

 
Сообщения: 147
Зарегистрирован: 15 июл 2007, 21:04
Откуда: Санкт-Петербург
Возраст: 51

Сообщение Доминика » 12 июн 2009, 19:04

Мы заболели недавно ,нам в больнице рассказали про аутоиммунный механизм развития диабета ,районный эндокринолог тоже про ген вещал ,я так думаю пока еще до конца неизвестна причина возникновения диабета ,а раз не знают причину -нет лечения ,если поииследовать побольше народу ,думаю попадется не мало, имеющих этот ген и не заболевших в течении жизни :думаю
Аватара пользователя
Доминика

 
Сообщения: 14
Зарегистрирован: 10 июн 2009, 18:59
Откуда: москва

Сообщение Еще мама » 13 июл 2009, 14:24

Доминика писал(а):Мы заболели недавно ,нам в больнице рассказали про аутоиммунный механизм развития диабета ,районный эндокринолог тоже про ген вещал ,я так думаю пока еще до конца неизвестна причина возникновения диабета ,а раз не знают причину -нет лечения ,если поииследовать побольше народу ,думаю попадется не мало, имеющих этот ген и не заболевших в течении жизни :думаю


Во-первых - это, к сожалению, не ОДИН ген: это полигенная наследственность. Их по крайней мере десяток, и еще не все известны. причем в разных комбинациях они дают разную вероятность заболевания (есть, например, в той же компании "ген-защитник", который не даст проявиться заболеванию).

Если бы это был один ген, как сказано в исходной статье - не надо страшилок про стерилизацию - есть метод предимплантационной диагностики и ЭКО. Дорого - зато эффективно. Но 10 генов в разных комбинациях никак не отберешь, даже если тестировать максимальное число зародышей (это обычно 16).
Поэтому есть имеющие ген и не заболевшие. А вот есть ли заболевшие без гена - думаю, нет.

Из-за этой полигенности, как мне кажется, и хромает статистика наследования. Неизвестно откуда взятые 7% от отца и 3-4 от матери ни при каких расчетах не получаются.
Более того, если вероятность события 10%, то вероятность двух одинаковых событий подряд на порядок меньше. Тем не менее среди братьев и сестер есть и по два, и по три диабетика, и таких семей много - при формально исчезающе малой вероятности.

Я тут поначиталась, и мне пришла в голову непротиворечивая идея. хотя это никто никогда не проверял (меня там не хватало!).

Есть более или менее "зловредные" комбинации генов. Скажем, есть папа с СД1, у которого будут рождаться преимущественно дети, заболевающие, сколько бы их ни было, супротив всякой вероятности. А есть папа с СД1 у которого все дети будут здоровы. Комбинаций из десятка генов можно составить... уй сколько!

А в среднем те 10% и получатся....
Еще мама

 
Сообщения: 517
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Сообщение Магнезия » 13 июл 2009, 16:47

Доминика
умаю попадется не мало, имеющих этот ген и не заболевших в течении жизни

Вот например один заболел в 5 лет друой в 25, третий в 30
Считается что диабетом первого типа в основном болеют молодые люди и дети , вот интересно если бы я пережила бы тот возрасной порок( ну тоесть мне бы лет 40 было) какова вероятность возникеновения болезни :?
вся жизнь игра......
Аватара пользователя
Магнезия

 
Сообщения: 197
Зарегистрирован: 02 янв 2009, 22:54
Откуда: Волгоград
Возраст: 41

Сообщение Светлана/Киев » 13 июл 2009, 17:24

Магнезия писал(а):интересно если бы я пережила бы тот возрасной порок( ну тоесть мне бы лет 40 было) какова вероятность возникеновения болезни :?


Мой муж как раз в 40 и заболел.Хотя энды удивлялись, да. :cool:
Аватара пользователя
Светлана/Киев

 
Сообщения: 2344
Зарегистрирован: 18 мар 2008, 10:07
Откуда: Украина,Киев

Сообщение Еще мама » 16 июл 2009, 16:35

Вот тут я нашла интересную информацию для озабоченных вопросами наследования: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=96080

Они там к единому мнению не пришли - но на мой взгляд это не так уж безнадежно.
Юмор - это то, что бывает, когда ты дойдешь до пропасти, заглянешь туда, увидишь, что ничего интересного там нет - и потихоньку идешь обратно.
Еще мама

 
Сообщения: 517
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Сообщение panterka-s » 18 июл 2009, 15:59

Мне кажется ген в развитии СД играет далеко не первую роль! Причина в другом. Ведь сами подумайте, этот ген был и есть у наших родителей, бабушек, дедушек, прадедов и тд. А болеет наше поколение! У меня лично у родственников не было никогда диабета. А уж если болезнь генетическая, то она проявляется во всех поколениях. :!:
Изображение
panterka-s

 
Сообщения: 104
Зарегистрирован: 24 окт 2008, 18:24
Откуда: Россия, Волгоград
Возраст: 38

Сообщение Еще мама » 20 июл 2009, 16:00

panterka-s писал(а):Мне кажется ген в развитии СД играет далеко не первую роль! Причина в другом. Ведь сами подумайте, этот ген был и есть у наших родителей, бабушек, дедушек, прадедов и тд. А болеет наше поколение! У меня лично у родственников не было никогда диабета. А уж если болезнь генетическая, то она проявляется во всех поколениях. :!:


Не так все просто. Мой сын поймал свой ген от дедушки, притом что сын и дочь этого дедушки его не поймали. Правда, сын (мой муж) лет в 50 поимел СД2, но это как раз от бабушки...

Это не ПРОСТАЯ генная наследственность. Это - полигенная. То есть, не один ген, который можно найти и выбросить из всех последующих поколений методом предимплантационной диагностики. Иначе жизнь по крайней мере детей и внуков больных была бы гораздо проще и однозначней...

Там имеется целый комплект разных генов (штук 10), сфокусированных, правда, в одном куске одной хромосомы, область называется HLA. Для заболевания достаточно части этого комплекта, но в определенных комбинациях (которые все тоже до сих пор неизвестны). Более того, в эту же кучу входит "ген-защитник", при наличии которого остальные гены не приводят к развитию болезни, даже если они есть.
Ребенок может получить, скажем, самый неприятный комплект от папы, а от мамы получить "защитника". Это только один из возможных вариантов.

Поэтому большинство врачей склоняются к мысли о бессмысленности выяснять, какие гены поймал ребенок из всей этой кучи, а какие нет.
Но я с этим не согласна: потому что имеется в наличии потенциальный больной отец, про которого можно точно выяснить, какие гены из этого комплекса есть у него. И ребенка (а лучше будущего) проверять только на этот комплект. Это, конечно, не исключает того, что у ребенка другой какой-то ген из этой компании - но тогда вероятность равна среденй по популяции, а это все-таки не 1:10, а 1:500, что есть "две большие разницы".

И вот как раз в последнее время медицинский народ как-то потихоньку начинает со мной соглашаться. Во-первых, есть лаборатории, уже рутинно определяющие все эти гены HLA; во-вторых, в дискуссии о смысле или бессмысленности этого действа (дорогостоящего, особенно если вместе с предимплантационной диагностикой и ЭКО) - уже нарисовались противоположные точки зрения, взамен одной явно доминирующей.

специалисты по ЭКО берутся отобрать эмбрионы наименее сходные по HLA с отцом и сибсом, больными СД тип 1, что позволит снизить риск заболевания почти до популяционного.


(Сибс - это уже имеющийся больной ребенок данного папаши. Что, конечно, несколько облегчает задачу, т.к. уже надо искать два заведомо сходных гена или набора, а не один папин, но я думаю, что если еще подумать и пообсуждать...)
Еще мама

 
Сообщения: 517
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Сообщение Лейсан » 14 авг 2009, 10:15

Открыт ген диабета первого типа
Ученые из Стэнфордского университета нашли ген, связанный с диабетом первого типа – аутоиммунным заболеванием, при котором иммунная система атакует клетки, производящие инсулин.

Инсулин - гормон, производимый клетками поджелудочной железы. Он помогает организму усваивать сахар, полученный с пищей, и поддерживает его уровень в крови.

Ученые изучили гены мышей с диабетом первого типа. Они обнаружили, что клетки в лимфатических узлах поджелудочной железы имеют две формы того же гена, который изменяет эпидермальный авторегулирующий фактор 1 (Deaf1). Одна форма функциональна, а другая – укороченная и атрофированная. Функциональная форма Deaf1 призвана сдерживать иммунные клетки, разрушающие клетки островков Лангерганса. Наличие варианта этого гена Deaf1 говорит о нормальной его работе. Эксперименты показали, что блокировка гена приводит к стимулированию молекул иммунной системы.

Выявилось, что эта форма молекул у людей с диабетом первого типа завышена. Кроме того, разница в формах приводит к нарушениям в работе генов.

Исследователи предлагают, что развитие диабета начинается из-за повышения уровня белка Deaf1 в лимфатических узлах поджелудочной железы. Это, в свою очередь, уменьшает выработку молекул, способных защитить клетки поджелудочной железы.
Аватара пользователя
Лейсан

 
Сообщения: 896
Зарегистрирован: 29 ноя 2007, 15:47
Откуда: г.Уфа
Возраст: 38
Пред.След.

Вернуться в Вопросы наследования сахарного диабета

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 12