Генетика сахарного диабета 1 типа

[ЛиСа]

Здравствуйте!
Хотела бы поинтересоваться, может, кто из форумчан сдавал анализ на генотипирование локусов HLA DQA1, DQB1 и DRB1 на генетическую предрасположенность диабета?
У нас случай явно наследственный ( заболели, причем почти одновременно и муж, и сын). Сыну взяли это генотипирование, мужа пока не смогла уговорить сдать этот анализ. Сама, ради интереса, пойду сдавать на след. неделе. Интересно докопаться, откуда эта предрасположенность лезет...
Интересно было бы сравнить результаты... У нас у сына такая картина - три антигена ( или как их там) высокого риска развития диабета, один обычный ( который встречается и у диабетиков, и у здоровых) и два протективных ( т.е. которые у диабетиков встречаются ооооочень редко). В общем, ясно то, что ничего не ясно...

[Таня]

Мы сдавали анализ на генотипирование. Ответ врача был такой:" Ну что вы хотите, с таким-то анализом ваш ребенок должен был заболеть еще в три года, а она все-таки в 13 лет заболела!"
HLA-типирование
A 3; 25
B 8; 7
Cw 2;Z
В роду у нас диабета нет ни по моей линии, ни по линии мужа. А мы с мужем решили не сдавать этот анализ, не видим смысла.

[Ксения]

Подскажите, как правильно называется этот анализ. А то у меня складывается впечатление, что у нас врачи или безграмотные, или нам голову морочат (с целью вытягивания денег). Ничего не объясняют, ребенка замучили уже кровь из вены сдавать, причем сдавать просили и меня (диабет у меня) и папу, и каждый раз у них чего-то там не получается. Я говорю: где гарантия что на десятый раз получится, а они - нет такой гарантии. Поэтому хочется прийти с правильным названием анализа, и или они его делают , или нет.

[Tabletka]

А сколько такой анализ стоит? Примерно...

[ЛиСа]

Отвечаю. Анализ этот называется "Генотипирование локусов ( или HLA-типирование) DQA1, DQB1, DRB1" , стоимость по Москве в среднем 500 р. за локус. Делают во многих местах.

[ЛиСа]

Сорри, хочу дополнить - анализ достаточно точный, не знаю, что там может не получится... Лучше всего делать либо на Щукинской в лаборатории крови, либо в ЭНЦе. Мы делали на Щукинской, через 10 дней выдали подробный результат со всеми нашими рисками заболеть диабетом....

[масяня]

ЛиСа

Мы делали на Щукинской,

А где конкретно? Можно адрес?

[Кац]

Извините, но я ничего не понял
Для чего этот анализ делается и стоит ли его сделать мне, если я уже болею?

[Таня]

Женя! У нас этот анализ стоит 90 гривен. Нам сделали его до кучи ко всем остальным, когда мы попали в больницу.
Кац! Анализ этот говорит о наследственности. Если для тебя это принципиально важно и имеются лишние деньги, можешь сделать. Сейчас я не стала бы делать Варюхе, но это мое ИМХО.

[мыш]

Мне, если честно не представляется таким уж важным это обследование. Если как скрининговое, то еще куда ни шло... Но этим никто заниматься не будет( в смысле, государство) Или , как это принято в некоторых странах, в целях планирования семьи, для предупреждения появления больного потомства....
А пост фактум ... Мне кажется, лучше сконцентрироваться на уже имеющейся проблеме и способах ее решения.
А не выяснять, кто из родителей такую бяку принес в дом!
Ни к чему хорошему такое выяснение отношений не приведет, ИМХО опять же.
Для носителя проблемного гена ...ну, может и имеет смысл анализ, опять таки в плане планирования потомства. Генетик проконсультирует о возможностях, вероятностях, желательных вариантах. Но кто, влюбившись, кого слушал?
ИМХО, ИМХО, ИМХО! опять же

[Элли]

ИМХО, этот анализ если и имеет смысл делать, то не для того, чтобы выяснить, кто "принес в дом бяку", а скорее, чтобы иметь какое-то представление о прогнозе течения диабета.
По тому, что мне в свое время пришлось на эту тему читать,
"рисковые" антигены связаны не только (а может быть и не столько) с риском заболеть диабетом, сколько с риском его более проблемного течения, а "протективные" - с вероятностью более благоприятного развития болезни.
Поправьте меня, если я ошибаюсь.

Кстати говоря, нам этот анализ сделали в ЭНЦ в 1992 году. К сожалению, не имела счастья ознакомиться с результатом. Вначале мне сказали, что он платный (не помню сколько - тогда тысячи были). Мы тогда лежали там практически без денег, я начала ставить на уши родственников... как вдруг говорят - не надо, сделаем бесплатно... я конечно обрадовалась, что можно никого не напрягать. Кровь у нас взяли. Перед выпиской потребовали пустой конверт с адресом - куда результат отправлять. Но, наверное, надо было туда еще чего-то положить, так как результат мы так и не получили... Во всяком случае, вскоре после сдачи конверта попавшийся в коридоре энд прошипел что-то на тему недостаточной благодарности... А за что... Все изменения в нашей инсулинотерапии (включая переход на малодозные шприцы, дозы с "половинками" и "четвертинками") я же ему и подсказала, следя за тем, чтобы ему казалось, что он сам до этого додумался (мне нужна была выписка из столичного НИИ, в которой бы все сие значилось в рекомендациях, чтобы легче было отбиваться от наших местных эндов, считавших это "глупостями и самодеятельностью")
Вот, начала вроде по теме - а получился "слив эмоций", да еще таких давнишних и казалось бы, забытых. Сорри.

[мыш]

Элли, можно поподробнее? Или где найти про эту разницу?
Может просто мне попался такой же дебильный генетик, как твой "слитый" энд?! А информация лишней не бывает.

[Evgeny]

А мне кажется, что все же следует сделать этот анализ. Ген сахарного диабета рецессивен и проявляется только в том случае, когда оказывается в гомозиготном состоянии по рецессивному аллелю. Сделав этот анализ, можно будет точно судить о возможности развития диабета у ваших детей. Но в этом случае анализ следует сдавать обоим родителям. Этот метод изучение наследственности человека называется генеалогическим. С помощью него доказано наследование многих болезней, например болезней обмена веществ, в том числе сахарного диабета (рецессивный). Таким образом, я считаю, что этот анализ очень важен. А до этого были приведены примеры цитогенетического и биохимического метода исследования генетики человека.

[ЛиСа]

Женя, хотела бы поспорить! Насчет рецессивности... У нас в нашей ситуации обследованы я, муж ( диабетик) и сын ( диабетик) . Так вот, могу сказать - у меня нет аллелей, характрных для диабета вообще, а у мужа и сына есть четыре и три штуки соответственно... Т.е. достаточно одного кого-то из родителей с характерным геном, чтобы у ребенка был шанс заболеть, к сожалению...:O( У нас именно так и вышло... Попали в те 5%, о которых говорит статистика

[Попова]

Я недавно на эту тему разговаривала в ЭНЦе. Они тут открыли, что диабетов существует великое множество. HLA-типирование, это просто маркеры, которые ничего не говорят, кроме очевидных вещей, что у вас есть диабет. Сделать по ним какие-то выводы, а, тем более, прогнозы - нереально. Там они сейчас осваивают какие-то тонкости генетики, именно в плане определения типа диабета, обещают наладить эту диагностику в ноябре. Правда, все равно уверены, что это поможет только прогнозировать течение диабета и его особенности.